孤独症

孤独症（autism），也称为自闭症。是一种始于婴儿期的神经发育障碍，属于一种广泛性发育障碍。在美国精神障碍诊断和统计手册第五版中，自闭症被统称为自闭症谱系障碍（autism）。

这种疾病的病因和发病机制不明自闭症是遗传和环境相互作用的结果。除了教育和培训，治疗还包括药物治疗和心理治疗。该病的临床表现包括社交障碍、交流障碍、兴趣范围窄，行为僵化等。自闭症是一种慢性疾病，长期预后不良。自闭症的诊断要结合病史、精神检查、体格检查、心理评估等辅助检查，按诊断标准进行诊断。常用的心理评估量表有自闭症行为量表（ABC） 、克罗伊茨费尔特自闭症行为量表（CABS） 、儿童孤独症评定量表（CARS）等。

在英国的调查中，智商低于70的人的自闭症患病率为0.5%2007年，美国疾病预防控制中心调查了6岁儿童的自闭症患病率.6%2007年，中国06岁儿童中自闭症和自闭症谱系障碍的患病率为1.53%。

儿童狐独症(Naive  )它最初是由坎纳在1938年创建的（Kanner）在约翰霍普金斯医院发现了他（Johns   Hopkin）一个5岁的男孩唐纳德被观察到（Donald）表现出一些奇怪的症状。到1943年，他接连看到10起类似唐纳德的案例同年，他第一次举报了这11个孩子，具体表现如下：极度孤僻，无法与他人发展人际关系；言语发育迟缓，丧失了用语言交流的能力；重复简单的游戏活动并渴望保持原样；缺乏对物体的想象和熟练运用的能力，比如缺乏想象力的游戏，特别喜欢死板摆放物体的活动。坎纳把这种孩子命名为“早发性婴儿孤独症”这种描述经受住了时间的考验，仍然是诊断自闭症的核心症状。

在坎纳的第一份报告之后，美国、欧洲也有类似案例报道。但当时诊断的概念比较混乱，使用的诊断术语是边缘性精神病、婴儿精神病、共生性精神病、儿童精神分裂症等。克里克，1961年（Tickle  ）与九个诊断点，等人总结了所有形式的儿童精神分裂症，包括33，356戛纳 婴儿孤独症，在儿童中称为精神分裂症。相反，1968年（Rutter）本文提出了儿童孤独症的定义及其四个基本特征，即缺乏社会兴趣和反应；语言障碍 (从缺乏演讲到独特的语言风格)怪异的行为，从刻板的行为和有限的游戏风格，到更复杂的仪式行为和强迫行为；发病早，发病年龄在30个月之前。

自闭症的成因主要包括遗传因素、病毒和免疫因素、神经生化因素、异常的大脑结构和功能、围产期因素和社会心理因素。大多数学者认为生物因素，尤其是遗传因素是主要方面；而环境因素，尤其是胎儿大脑发育关键期的环境因素，会增加发病的可能性。

遗传因子 

遗传因素在自闭症的发病中起着重要作用自闭症存在家族聚集性，同卵双胞胎共病率为92%异卵双胞胎的共病率为10%建议遗传力大于90%自闭症的遗传方式复杂，是多对等位基因协同作用和环境因素相互作用导致的多基因疾病。与自闭症相关的异常染色体主要有33562条、7号、15号、22号染色体和性染色体。分子遗传学研究揭示了一些易患自闭症的基因，这些基因突变可能导致胎儿大脑发育异常，从而引发自闭症。

孤独症

病毒和免疫因素

自闭症的发病与产前感染因素有关，主要是病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒等。病毒感染损害中枢神经系统的发育，是自闭症的重要生物学因素之一。

免疫异常在自闭症的发病机制中起着重要作用，包括细胞因子失衡、异常的T细胞和B细胞、自然杀伤细胞的功能变化、免疫抑制因子的产生和功能降低、自身抗体产生增加等。自闭症的发生可能是在1~3岁免疫建立的关键期由环境因素触发，引起免疫介导的炎症，改变胃肠道和血脑屏障的通透性。导致中枢神经系统慢性炎症，从而影响神经形成、迁移和突触构建。

神经生化因素

约1/3自闭症患者的外周血5-HT的水平增加此外，大脑中DA的增加可导致部分自闭症儿童刻板行为的增加。许多神经递质的功能障碍与自闭症谱系障碍有关。例如，5-色胺（5-HT）异常神经递质和氨基丁酸抑制系统。

异常的大脑结构和功能

有些自闭症患者有小脑、海马、杏仁核细胞和浦肯野细胞的结构变化减少。2岁前结构MRI发现335670%病人 s的脑容量在出生后过度增加，但这种变化并没有持续到青春期和成年期。PET 发现自闭症患者的额叶、顶叶、新纹状体的功能受损，而SPET发现了自闭症患者的额叶、颞叶、海马区血液灌注减少。扩散张量成像DTI的结果显示，自闭症患者的白质纤维完整性存在广泛的异常。

围生期因素

孤独症患者产伤、宫内休息等围产期并发症多于正常对照组。父母生育年龄和产科问题与自闭症风险增加有关流行病学研究发现，年长的父母会增加孩子患自闭症的风险。

社会心理学因素

自闭症儿童存在社会认知缺陷，缺乏推测他人的意图、需要、情绪能力，难以理解他人的心理状态，无法判断和预测他人的行为，进而损害其社会交往能力。

不同国家报告了自闭症的患病率早期流行病学调查显示，典型自闭症的患病率为（2~5）万，后来的研究表明（60~70）万。1982年，陶国泰在国内首次报道4例患者。我国缺乏自闭症的流行病学调查数据，仅有少数地区数据显示自闭症患病率为（10~20）1万。自闭症通常在3岁前开始，男性多于女性，比例为（4~8）1。在英国的调查中，智商低于70的人的自闭症患病率为0.5%2007年，美国疾病预防控制中心调查了6岁儿童的自闭症患病率.6%2009年的流行率为9.1%，男女患者的比例是2.3:1~6.(5:1)2007年，中国06岁儿童中自闭症和自闭症谱系障碍的患病率为1.53%

早期症状

2岁以内高强度的科学行为干预可以显著改善自闭症的预后。自闭症的早期症状主要包括缺乏社交微笑和眼神交流社交注意力障碍早期依恋形成障碍言语障碍模仿能力缺陷和想象游戏缺陷。比如对身边的人和生物缺乏兴趣，缺乏社交微笑，避免与母亲或看护人的眼神接触。唐 不寻求别人的爱抚，亲密和疏远是没有区别的。没有牙牙学语，没有婴儿常见的肢体语言交流，没有眼神交流、手指表示展示等动作，与他人分享他关心的人或事。对别人以眼神、手指指示、对展示等动作没有反应，不模仿他人，缺乏过家家等富有想象力的社交互动游戏。

社交障碍是自闭症的核心症状。患者在社交方面存在质的缺陷，对社交缺乏兴趣、社会交往的技巧和方法，缺乏自我调整的能力根据社交场合和各种线索来判断一个人的行为。他们不与外界接触，对环境缺乏兴趣，对熟悉和不熟悉的人不加区分，表现出冷漠极度孤独缺乏与亲人的情感接触。自闭症患者缺乏与他人的目光对视，回避与他人的目光接触，与他人交谈时经常低着头或看向别处。他们对游戏缺乏兴趣，很难理解游戏中要遵守的规则，他们可以 在游戏中，他们不能和其他孩子融为一体不要建立对等关系。自闭症患者缺乏社会互动，他们在认知、理解他人有障碍的情绪和表达自己的情绪，很难交到朋友。

交流障碍

言语交流障碍是孤独障碍的第二个症状，也是大多数孩子就诊的主要原因。这种言语障碍是一种质的损害，主要表现为言语延迟或不发达、言语理解和应用能力受损、异常的言语形式和内容、语音语调和节奏障碍等。

患者的言语发育晚于同龄正常儿童，言语发育缓慢甚至没有。部分患者可能言语发育阶段相对正常，但发病后言语逐渐减弱甚至完全消失。

自闭症患者有不同程度的言语理解障碍，从正常人到自闭症患者不要理解别人的演讲给那些不喜欢的人我不懂成语、隐喻等。自闭症患者不 不能恰当地使用语言来交流，他们也不能不要提话题、保持话题，唐 不会表达自己的意愿或用文字描述一件事，说话时缺乏应有的反应，有时会反复纠结同一个话题。一些病人没有不认识单词或误用代词，经常把自己描述成“你”，对话为“我”

患者常有刻板重复的言语、模仿演讲和独白等，这些词缺乏交流的性质。

病人说话时语气平淡，缺乏节奏变化，没有抑扬顿挫的感情色彩，听起来让人觉得怪怪的。他们可以 不要用语气、改变语调来辅助交流，往往会有语速和节奏的问题。

患者的姿势语言、缺乏表情，他们不 不要理解别人手势和面部表情，他们不 不要用手势和表情与他人交流。比如他们很少点头、摇头、当他们想要什么东西的时候，往往会先提出要求，缺乏相应的面部表情，常常会哭、尖叫来表达需要。

自闭症患者对普通儿童喜欢的玩具和游戏不感兴趣，通常会对一些无生命的物体表现出迷恋，比如轮子、瓶盖、旋转的电风扇等。他们对玩具的主要特征不感兴趣，但非常关心非主要特征，比如反复触摸光滑的衣服或杂志的表面、闻闻别人刚坐过的凳子，从中获得一种愉悦的满足感。患者经常表现出重复性动作、僵硬的动作或怪异的行为、如扭曲或弹手指、拍手、不停地旋转、摇摆身体、踮起脚走路或漫无目的地哭或笑。一些自闭症患者往往要求周围的环境和生活方式保持不变，即使是微小的变化也会表现出痛苦或发脾气。

主要表现在外界刺激(如声音、光线、冷热、疼痛等)迟钝或过度敏感。

智能障碍

75%80的患者存在不同程度的精神发育迟滞，其中50为中重度精神发育迟滞%自闭症儿童 s的智力发展各方面不平衡，运算智商高于语言智商，他们处于机械记忆中、空间视觉能力上的障碍是光，而是对事物的抽象、理解、形成概念的能力等障碍显而易见。有些自闭症在一般智障的基础上，还有一些超出正常人的特殊能力，比如特殊的机械记忆能力、计算能力、阅读能力、音乐能力和绘画能力等。根据患者的智力水平，可分为高功能自闭症和低功能自闭症前者智力正常或接近正常、后者有明显的精神障碍。

精神神经症状

有些病人有注意力缺陷、多动症状、抽动症状、强迫行为、自伤行为、攻击行为、焦虑症状、睡眠障碍、癫痫等。

自闭症的诊断要结合病史、精神检查、体格检查、心理评估等辅助检查，按诊断标准进行诊断。

常用的心理评估量表包括五类：筛查量表、诊断量表、发育评估量表、智力测验和适应性量表。筛选量表包括自闭症行为评定量表、克罗伊茨费尔特雅各布自闭症行为量表和自闭症筛查量表。诊断量表包括儿童孤独症评定量表、修订后的自闭症诊断访谈量表和自闭症诊断观察量表。发展评估量表包括盖塞尔发展诊断量表、贝利婴儿发育量表和丹佛发育筛查测验。智力测试包括学龄前儿童韦氏智力量表、韦克斯勒儿童智力量表、斯坦福-比奈智力量表、皮博迪图片词汇测验、绘图测试和瑞文渐进模型测试等。适应能力评估通常采用儿童与成人量表适应行为量表。

孤独症行为量表（ABC） 是父母评定量表，53分可疑，67分证实；克罗伊茨费尔特自闭症行为量表（CABS）给医生评定量表，如果分数大于30，就可以诊断为自闭症；儿童孤独症评定量表（CARS) 是父母评定量表，总分大于14，疑似自闭症。

ICD-10自闭症诊断必须包括——A.3岁前功能发育异常或紊乱（三项中的至少一项）a.在社交场合理解或表达语言。b.选择性社会依附或互动。c.功能性或象征性游戏。

B.社会交往中的互动质量障碍（四项中至少要有两项）a.不会正确使用凝视、脸部表情、身体语言，如身体姿势和手势，以调整社会互动。b.未能开发出你与同龄人分享的东西、活动、情绪和其他相关的同伴关系。c.社交情感之间缺乏互动，但对他人表现出不恰当的反应 的情绪;或者他们不会根据社会情况调整自己的行为，或者他们无法恰当地融入社会、情绪与沟通行为。d.缺乏分享他人 还是自己的幸福。

C.沟通中的质量障碍（四项中的至少一项）a. 语言发育迟缓或者没有口语，没有尝试用非口语辅助交流。b.不会发起或维持一对一的通信信息交换。c.以固定、重复地或以特定的方式使用语言。d.缺乏自发的装扮游戏或社会的模仿游戏。

D.局促、重复、固定僵化的行为、兴趣和活动（四项中的至少一项）a.执着于反复的狭隘利益。b.强迫性地坚持无用的惯例或仪式。c.僵硬或重复的动作。d.物品零件或非功能部件的附件。

精神发育迟滞

自闭症大多伴有智力障碍，医生可能只会发现智力障碍，而忽略了自闭症的症状，容易漏诊。自闭症有突出的语言发育障碍和明显的社交问题，而大部分智障儿童没有社交障碍。精神发育迟滞是指整体精神发育迟滞，智力测验各子量表得分普遍较低。

精神分裂症

自闭症在3岁前就开始了，主要表现为社交障碍、语言发育迟滞。精神分裂症患儿在学龄后开始发病，发病前语言发育正常，主要表现为幻觉、妄想等症状。精神分裂症发病年龄在学龄后，病前语言智力正常，主要表现为幻觉、思维破裂、偏执等精神病症状，抗精神病药物有效。

阿斯伯格综合症

DSM-5属性阿斯伯格 s综合征到孤独谱系障碍。社交障碍，重复、刻板的兴趣和活动，在临床表现上和自闭症是一样的；没有明显的语言和智力障碍。这是一种广泛存在的原因不明的发育障碍，也有像狐狸自闭症一样的社交障碍和局限、重复、刻板的兴趣和活动。和自闭症的区别在于，它没有明显的语言和智力障碍。

海勒综合征

海勒综合征发生在儿童早期，是一种广泛存在的发育障碍，其特征是各种能力迅速退化。临床表现包括社交障碍、语言表达和理解能力差且有限、重复、僵化的兴趣和活动，对周围事物普遍失去兴趣等。然而，海勒 s综合征在发病前有34年的正常发育阶段，发病后各种功能有明显而迅速的退化，故与自闭症相鉴别。

Rett综合征

Rett综合征是一种广泛性发育障碍，主要发生于女性儿童，临床表现与自闭症相似。与自闭症相区别的要点是Rett综合征的神经系统症状和体征更突出，如共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或驼背，生长发育迟缓，50%患者进入青春期后，由于脊髓萎缩，出现了严重的运动障碍。

选择性缄默症

选择性缄默症是指有语言功能的儿童总是不说话不要在该说话的时候说话，而要在其他场合正常说话。一般由于精神因素的影响。没有死板的重复行为。

教育训练

普遍认为教育和训练是改善自闭症的核心症状、改善病人的最有效方法生活质量就是促进他们的言语发展，提高他们的社会交往能力，掌握基本的生活技能。中华医学会制定的孤独症诊断治疗和康复指南中推荐行为分析疗法（Analysis of ABA application behavior of  ）自闭症和相关疾病儿童的治疗和教育课程（Treatment   Education   Application   Communication   Related   Children and Teachers）人际关系发展干预（Relationship development intervention）作为自闭症的干预方法，也是国际上的主流方法。除此之外，还有其他的干预方式，比如图片交换交流系统、感觉统合治疗、地板时光、音乐治疗、游戏治疗、整合疗法等。自闭症的训练与预后密切相关，要长期坚持。

心理治疗

心理治疗中常采用行为疗法，其主要目标是强化已形成的良好行为，纠正对教育训练的影响、不正常的行为，如僵硬的行为，危及社会交往或一 自身安全、攻击性行为、自伤或自残行为等。其中，认知疗法适用于智力正常或学龄人群、青少年自闭症患者。目的是帮助患者了解自己与同龄人的差异和自己的问题、刺激一 开发自己的潜力，培养有效的社交技巧；家庭治疗和咨询可以帮助自闭症患者的父母了解他们的问题，并掌握适当的育儿技巧和应对技巧。

 药物治疗

缺乏治疗自闭症核心症状的药物，药物治疗主要针对伴随的精神和神经症状，如情绪问题、攻击行为、活动过多、注意力缺陷、癫痫疼痛等对症治疗。常用的药物是抗精神病药、抗抑郁药、中枢兴奋药和抗癫痫药。利培酮和阿立哌唑是美国美国食品药品监督管理局批准用于自闭症的抗精神病药物。常用的抗抑郁药有氟西汀和舍曲林。哌甲酯和托莫西汀常用于治疗注意缺陷多动障碍，而丙戊酸钠常用作抗癫痫药、奥卡西平和硝西泮等。服药时应注意使用尽可能低但临床有效的剂量。

依托儿童健康三级预防监测网络中国的医疗保健，9、18、24个月大的婴儿在出现其他发育问题的同时，也要接受常规的ASD筛查。ASD的早期干预主要以教育训练为主，目的是改善核心症状，即促进社会交往能力、语言和非语言交流技能的发展可以减少刻板的重复行为。同时，促进智力发展、培养生活自理和独立生活的能力，减少不适应行为，降低残疾程度，提高生活质量，缓解家庭和社会的精神压力、财务和职业压力。使一部分孩子成年后有自主学习的能力、工作和生活能力。在治疗中，根据孩子的个体情况对行为进行矫正、教育训练、结构化教学和其他相应的课程训练与药物治疗相结合，形成综合干预治疗。

自闭症是一种慢性病，如果不进行系统干预，预后大多较差。预后与疾病严重程度早期言语发育智商并发症及教育训练有关。

5岁前有功能性语言发育者预后较好。有3%~5%这个孩子的发病包括结节性硬化症（Tuberous sclerosis），呈现进行性下降的病程，并伴有癫痫和心脏病、肾损害，青春期前死亡率较高。苯丙酮尿症患者经过严格的饮食治疗，可以改变病程和预后。有婴儿痉挛史和胚胎期风疹感染史的自闭症和孤独感预后相对较好。自闭症中癫痫的患病率很高，约占所有病例的1/3有的在幼儿期发病，有的在青春期发病，青春期前11左右%，大多数攻击并不频繁。

自闭症已经成为严重影响儿童的全球性公共健康问题世界卫生组织将其列为第一儿童精神疾病。联合国大会将每年的4月2日定为“世界孤独症日”自2012年4月2日起，六大洲30多个国家的1400多座标志性建筑将在这一天亮起蓝色灯光，唤醒社会 对自闭症的关注。

2022年8月，中国国家卫生健康委员会发布的《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》号文件中，要求全国乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构承担初筛服务，为06岁儿童提供11项初筛服务。 家县级妇幼保健机构承担复检服务，定期统计辖区内复检异常儿童人数及相关信息，汇总上报市级妇幼保健机构。综合医院儿科、精神病医院儿科、儿童 s医院妇幼保健院等具备自闭症诊断能力的医疗机构承担儿童自闭症诊断服务。 由具备自闭症儿童干预和康复能力的特殊教育机构实施、医疗机构儿科与合格儿童美国心理康复机构承担干预康复训练，帮助自闭症儿童就近干预。

严肃游戏干预

严肃游戏（是一款非纯娱乐的电子游戏，常用于教育、医学和其他领域的学习和解决问题）可以用来干预自闭症儿童的认知（感知觉、注意、语言）情绪（情绪识别与表达）和技能（社交沟通、社会、知识、运动）3各方面。

同胞介入式干预

同胞介入式干预（即由接受过系统训练的同胞对自闭症儿童进行干预，经循证实践研究证明是有效的干预方法之一）可以有效提高自闭症儿童的很多技能，表现在互动频率的增加、增加了交互时间，提高了模仿能力、共同注意、分享、眼神交流等社会行为进步；语言表达能力的进展；串珠子、系鞋带、水上运动等运动能力的进步；回答各种学术问题的正确率在上升。